文山肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案,希望获得全面基因信息的您。
- 治疗后希望评估疗效,或监测复发风险,进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
- 有明确的癌症家族史,希望了解自身遗传风险,为健康规划提供依据的您。
- 已尝试过常规检测但结果不明确,希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
- 在文山就医,被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
- 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态,评估PARP抑制剂潜在获益的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说,它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合,这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时,它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标,以及同源重组修复缺陷(HRD)状态,这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药(如PARP抑制剂)的潜在效果。此外,检测也会分析胚系(遗传自父母)的突变,这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是,检测主要在已知的基因编码区进行,对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物,有多种选择:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本,通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤,无需额外操作。如果您的组织标本保存在文山的医院病理科,通常可由机构协调取样;部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的,核心是确保组织样本合格可用。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序(NGS)技术,具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准,以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而,任何技术都有其适用范围,阴性结果不代表绝对排除所有风险,它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异,或存在高度怀疑但未检出的情况,专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,目前不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格,这是检测成功的基础。
- 检测前请确认样本类型,不同样本(如新鲜组织与石蜡切片)的预处理要求不同。
- 整个检测周期约为15个工作日,从实验室收到合格样本开始计算。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以便准确理解其与您健康状况的关联。
- 若选择邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测结果包含个人信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测主要用于提供参考信息,不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
用户评价 (8条,均分5.0)
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
爸爸是肝癌晚期,主治医生推荐做这个检测找靶向药。报告确实很详细,厚厚一摞,但我最感谢的是解读的医生,专门打了快一小时的电话,把那些基因突变、临床意义、用药推荐,掰开揉碎了讲给我们听。虽然有些专业词还是记不住,但至少心里有底了,知道下一步怎么治疗了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知报告的专业性可能给家属带来理解压力,因此配备了专业的遗传咨询团队进行一对一解读。能帮助您和家人更清晰地了解病情与治疗方向,是我们最大的价值。祝老人家治疗顺利!
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
我因为甲状腺结节要二次手术,医生建议先做这个检测。最满意的是他们的对接服务,专门给我安排了医疗顾问,从开申请单到病理科借切片,每一步都有人跟进提醒,我自己没怎么操心。就是价格感觉有点小贵。
机构回复
感谢您的信任。我们理解检测费用对患者是不小的负担,我们努力通过精准的检测和全程专业支持来提供价值。您对流程服务的认可是对我们的鼓励,祝您后续治疗顺利。
我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测来指导用药。报告出来得比预期快,更关键的是检测到的靶点很明确,给了我们几个可选的靶向药方案。虽然结果不乐观,但至少让我们有了清晰的方向,不再像无头苍蝇一样。
机构回复
感谢您的信任。在肺癌治疗中,明确的靶点是精准用药的关键。我们很高兴报告能为您家人提供清晰的指导路径,后续若有用药或报告的任何疑问,我们的咨询团队随时在线支持。
父亲胃癌术后,医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层,这钱相当于一个月工资,纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考,狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变,全家都松了口气。虽然贵,但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康,经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据,我们感到欣慰。
相关搜索
广南万核医学检测中心
云南省文山壮族苗族自治州广南县曙光乡空山街上迎曙路237号